Johns Hopkins üniversitesi araştırmacılarının yaptığı küçük bir çalışmada, çocuk doğmadan otizmin erken tanısı mümkün olabilir deniliyor…
Çalışmada, erkek sperm DNA’sında otizmin farklı modellerini gösteren işaretlere rastlandığı belirtiliyor ve bulgulardan oluşan ayrıntılı rapor 15 Nisan’da Epidemiyoloji International Journal online ‘ da yayınlanacak.
ABD’de 1/68 çocuğu etkileyen Otizm spektrum bozukluğunun (otizm) nedenleri, bazı çalışmalarla bir takım suçlu genler olduğu fikrine dayanmaktaysa da tam olarak netlik kazanamamıştı.
Çoğu uzman otizmin genetik mirasın etkisiyle olduğu konusunda hemfikirse de
bu çalışmadaki araştırmacılar; genlerin aktivitesini düzenleyen yardımcı “epigenetik etiketleri” incelemişler ve bence de iyi yapmışlar…
Çalışamanın araştırmacıları, Sperm DNA’ları üzerindeki epigenetik etiketler değiştirebilir çevresel etkilere daha duyarlıdır diyor ve numune alması kolaylığı nedeniyle sperm üzerinde çalışma yaptıklarını belirtiyorlar.
Araştırmanın sonuçları
Feinberg ve ekibi 44 babadan aldıkları sperm DNA üzerindeki epigenetik etiketleri değerlendirmişler. Alınan numuneler çocuk doğduktan sonra da takip edilerek karşılaştırmalı çalışma yaparak değerlendirilmişler. Bir yıl sonra, doğan bebekler Otizm Gözlem Ölçeği (Aosi) kullanılarak otizmin erken belirtileri yönünden değerlendirilmişler.
Araştırmacılar, her sperm örneğinden toplanan DNA ve genom boyunca 450,000 farklı pozisyonda epigenetik etiketlere bakmışlar. Daha sonra, her çocuğun Aosi puanları ile birlikte karşılaştırmışlar. Bir etiketin varlığı ya da yokluğu istatistiksel Aosi puanları ile ilişkili bulunmuş ve ilgili 193 farklı yer olduğu tespit edilmiş.
Tespit edilen genetik alanların, birçok gelişim süreçler, özellikle nöral gelişiminde rol oynayan genlere yakın olduğu bulunmuş. Özellikle ilgi en güçlü Aosi skorlarına bağlı 10 alanın Prader Willi sendromu, otizm ile bazı davranışsal belirtileri paylaşan genetik bozukluğa bağlı genlerin yakınında olması dikkat çekmiş. Ve.. nihayetinde, uzmanlar, otizmli bireylerin beyinlerinde bulunan değişmiş epigenetiğin otizm ile ilişkili olabileceği sonucunu çıkarmışlar…
Epigenetik neydi? Daha öncelerde de çok kez bahsettik o nedenle kısa ve kabaca, genlerin çevresel faktörlerden etkilenerek değişim geçirmesi olarak izah edelim.
Moleküler Tıp Profesörü Andrew Feinberg, MD, MPH, Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Fakültesi;
“ Otizm riskini değerlendirmek için kullanılabilir hiçbir genetik veya epigenetik test şu anda yok ama çalışmalarımıza devam ederek bunu geliştirme şansımız olabilir diyor.”
Serpilgül Vural
