Otizmde Teşhis ve Biyomedikal Tedaviler

24/07/2014

No Comments

Gelişmiş ülkelerde otizm teşhisi farklı uzmanların katılımıyla oluşturulmuş bir ekip tarafından konulmaktadır.

Ekibin uzmanları arasinda 1. grup : psikiyatrist, psikolog, konusma ve dil terapisti, uğraşı terapisti, Özel Eğitim Uzmanı, fizyoterapist, Sosyal Hizmet Uzmanı bulunabilmektedir.

2.grup: Bunun yanısıra otizmli çocukların altta yatan pek çok genetik ,metabolik,sindirim sistemi sorunları da beraberinde bulunduğu için bir çocuk hastalıkları ve metabolizma doktoru ile genetik uzmanı ve nöroloji uzmanının hatta konusunda uzman ve deneyimli görüntüleme uzmanlarının (MR,Spect vb için ) da bu grupta olmasında sayısız yarar vardır.

Amerikada bu uzmanların birlikte bulunduğu merkezler yaygınlaşmaya başlamıştır.
Öncelikle çocuğumuzla ilgili endişemizin yersiz olup olmadığını anlamak açısından ekibin 1. grubundan yardım almamız yerinde olur.Şayet endişelerimizde haklı olduğumuzu teyit etmişsek özel eğitim terapilerinden yararlanmaya başlayıp arkasından ekibin 2.grubundan yetkili ve yetkin doktorları araştırmaya başlamalıyız. Dünyada bu konuda yetkin dr sayısı ne yazık ki çok fazla değil. Ülkemizde ise son 5-6 yılda bu konu ile ilgilenen , konusunun uzmanı birkaç doktor bulma imkanımız bulunmaktadır. Sitemizin ‘’Otizmle ilgili Dr ve eğitmenleri nasıl bulurum?’’ bölümünde Türk ve yabancı doktorların isim ve iletişim bilgilerini paylaşmaya çalıştım.
Bugün bir çok ülkede kullanılan 1. gruptaki tanı sistemi, Amerikan Psikiyatri Birliğinin hazırladığı sistemdir.:

DSM-IV’E GÖRE OTİZM TANI ÖLÇÜSÜ ( DSM-5’e göre daha sonra ayrıntılandırılacaktır)
A. En az ikisi (1)’inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)’üncü maddelerden toplam altı (ya da daha fazla) maddenin bulunması: (1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal etkileşimde nitel bozulma:
(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi sözel olmayan bir çok davranışta belirgin bir bozulmanın olması.
(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe,
(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama ( örn. Đlgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme)
(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme
(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde nitel bozulma:
(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi diğer iletişim yollarıyla bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir.)
(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkalarıyla söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.
(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma,
(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli, imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.
(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:
(a) Đlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağandışı, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı bir örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.
(b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma,
(c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örn. Parmak şıklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri)
(d) Eşyaların parçalarıyla sürekli uğraşıp durma.
B. Aşağıdaki alanlardan en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağandışı bir işlevselliğin olması:
(1) Toplumsal etkileşim,
(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil ya da
(3) Sembolik ya da imgesel oyun.
2.grubta ise tanı amaçlı biyomedikal testler ve klinik araştırmalar yapılır. Bu gruba giren testleri ‘’biyomedikal testler’’ bölümünde okuyabilirsiniz.

OTİZMDE BİYOMEDİKAL TESTLER VE KLİNİK ARAŞTIRMALAR (Nörolojik bulgu olup olmadığına bakılır)
•
EEG
•
Beyin MR
•
SPECT
•
Beyin MR spectroskopi
•
CT: Bilgisayarlı Tomografi

BİYOKİMYASAL TETKİKLER
•
EEG
•
Tam Tiroid paneli
•
Tam Kan tetkiki
•
Karaciğer,böbrek fonsiyon testleri
•
Metabolik analiz testi,
•
İdrarda kanditatif aminoasit profili (ülkemizde yapılmaktadır)
•
Plazmada kantitatif aminoasit profili (ülkemizde yapılmaktadır)
•
Stool analiz testi (Yurt dışına gönderilmektedir)
•
Saçta,idrarda , gaita ve plazmada tokik metal analizi(ülkemizde idrarda ve plazmada yapılabilmektedir.Diğerleri yurt dışına gönderilmelidir.)
•
Gastro intestinal Fonksiyon testi(yurt dışına gönderilmektedir)

•
Mümkünse genetik tanılama testleride yapılmalı (nutrigenomik vb)(yurtdışında daha kapsamlı testler daha hesaplı fiyatlara mevcuttur.)
•
İdrarda ve plazmada vitamin ve mineral seviyerinin tesbiti(Vit B12, Vit D3,Çinko,bakır,magnezyum,selenyum vb.)
•
İdrarda nörotransmitter testleri
•
Yiyecek allerji ve intolerans testleri
•
Nagalese testi (Gcmaf tedavisi için)
•
Viral panel (aşıdan sonra gerilemeye başlayan çocuklar için önerilir)