KCC2
Otizm benzeri belirtiler sergileyen Rett Sendromu, diğer otizm spektrum bozuklukları arasında gruplandırılmış ve X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 genindeki mutasyon sonucu otomatik olarak otizm spektrum bir parçası olarak kabul ediliyordu.
Penn State bilim adamlarından oluşan bir ekip; otizm spektrum bozuklukları için tedaviler geliştirmek adına Rett Sendromu hastalığından kaynaklı sinir hücreleri ile bir dizi çalışma yapmışlar.
Otizm ve Rett Sendromu ve diğer nörolojik bozuklukların arkasında genetik mutasyonlar bulunduğundan hep söz edilir ve araştırmacılar sağlıklı beyinlerde bulunan normal sinir hücresi fonksiyonunu ve gelişimini kolaylaştıran bir molekülün Rett Sendromlu olan kişilerde eksik olduğunu tespit etmişler. Üstelik bu aranan kayıp halka onarılabilir ve otizm-spektrum bozuklukları için tedavi umudu olabilir diye düşünülüyor.
Araştırmacılar,normal hücre fonksiyonu ve beyin gelişimi için çok önemli olan KCC2 adındaki bu molekülün eksik olduğunu görmüşler ve tedavi amaçlı ilaç denemelerine başlamışlar.
Penn Sate biyoloji profesörü Gong Chen diyor ki
“KCC2, erken beyin gelişimi sırasında kritik bir zamanda GABA nörotransmitteri işlevini kontrol ediyor. Nöronların içine KCC2 koyduğumuzda GABA işlevi normale dönüyor. Bu nedenle Rett Sendromlu bireylerde KCC2 işlevini artırarak potansiyel tedavi yolunu açabileceğimizi düşünüyoruz.
Şimdilik deneme aşamasında olan ilaç çalışmaları umut vericidir. IGF1’in beyin fonksiyonu üzerinde etkisi vardır. Muhtemelen Rett Sendromu gibi diğer otizm spektrum bozukluklarını da benzer bir şekilde KCC2’yi hedefleyerek çözümüne katkıda bulunabiliriz..” demekte
Bu araştırmanın en heyecan verici kısmı altta yatan mekanizmayı araştırmak için doğrudan insan nöronlarının kullanılmış olmasıdır.
Kaynak: PNAS dergisi 4 Ocak tarihli yayın
