Mutasyonların etkisi

11 Mayıs 2015 tarihindeki Nature Genetics’in bildirdiğine göre;

Otizmli ve bir veya daha fazla çocuklu ailelerin verileri analiz edilerek yapılan araştırma ile farklı mutasyonların otizm riskini nasıl etkilediği hakkında yeni bilgiler toplanmıştır. Genetik bilgi, genomunun sadece protein kodlama bölümlerine bakarak exome sekanslanması ile elde edilmiştir.
Otizm genetik yatkınlığını bulmak amacıyla yapılan araştırmalarda uzmanlar anne ya da babadan miras da dahil olmak üzere mutasyonların diğer türlerini de içine alan genetik riskleri inceledi.

Otizm genetik risklerin belirlenmesinde son beş yıl içinde özellikle de yeni beliren gen mutasyonlarının otizm riskine katkıda bulunduğunu bularak önemli bir ilerleme, yapılmıştır. Ancak bana kalırsa, bu kez ki bulgular hayli ilginç ve öteden beri çevresel etkenlerin otizm üzerindeki etkisini doğrular nitelikte.

Otizmli çocukta görünmesine rağmen her iki ebeveynde de görünmeyen genetik mutasyonların otizme neden olduğu yönünde bulgulara ulaşıldı. Bu mutasyonlara NOVO denilmekte ve otizm vakaları bu mutasyonlara isnat edilebilmekte.

Washington Üniversitesi’nden, Niklas Krumm ve Tychele Turner Genom Evan Eichler, ve Howard’ın yürüttüğü çalışmada ayrıca bugüne kadar otizm en eksiksiz genetik resmini çıkararak, Genomun DNA’da tek ve çift bazda, büyük silinmeler ve duplikasyonlarının küçük mutasyonlarını da karşılaştırmayı başardılar.
Bahsi geçen Washington üniversitesi uzmanları,
“Gen mutasyonlarını ve bu genleri üreten anormal proteinlerden etkilenen biyolojik yollarını anlamanın, otizmin teşhis ve tedavi arayışında yardımcı olabileceğine dikkat çekiyorlar. Bu sayede gelecek tedaviler için çeşitli tedavi hedefleri belirlenmesi ya da önerilmesinin önü açılabilir. Ayrıca bu genler hakkında daha fazla şey bilmek kişiye özgü tedaviler için yol gösterici olacaktır ve kişiselleştirilmiş tıp sahneye konacaktır. ” Diyorlar.

Şaşırdık mı ?

Hayır.

Zaten böyle olduğu oldukça aşikardı ve bir kısmı bilinmekteydi. Ama kanıta dayalı bilim böyle bir şey işte. Araştırma,araştırma…

Önce dünyayı kirlet, hastalık üret sonra da ilaç sat…

Sağlık ve huzur yoldaşımız olsun…

Serpilgül Vural ( Kınacı )