Otizme yol açtığı tespit edilen yeni bir gen daha bulundu
Gün geçmiyor ki yeni bir gen daha bulunmasın. Bu güne kadar otizmle ilişkili olabileceği düşünülen yüzlerce gen tespit edildi. Ancak işte asıl etkili gen bu diyen yeni bir çalışma olmadı maalesef.
JohnsHopkins Araştırma ekibi, kamu veri tabanından otizmli üyeleri bulunan 13 ailenin genetik datalarını karşılaştırıldığında dört potansiyel suçlu gen bulduklaını bildirdiler.
Özellikle zihinsel engellilik ile ilişkili olduğu bilinen biri CTNND2 genomu üzerinde durduklarını ifade eden ekip, bir balık çeşidi, fare ve insan kadavrasının beyinlerinde genin etkilerini incelediklerinde bu gen proteinin diğer birçok genin düzenlenmesini nasıl etkilediğini keşfettiler.
Chakravarti;
“CTNND2 proteini bir yetişkin beynine kıyasla doğmamış bebek beyninde çok daha yüksek seviyelerde bulunmuştur. Bu yüzden beyin gelişiminde önemli bir rol oynuyor. CTNND2 varyantları otizme çok nadir neden olmakla birlikte bulgu, otizm genel biyolojisi içinde bir pencere sağlar. ” diyor.
Ben de diyorum ki bu bulunan kaçıncı gendir?
Otizm geni diye bir şey bulunacağına inancım yok. Otizm geni yerine epigenetik ile ilgilenmek gerektiğini fark eden uzmanlar var neyse ki..
Sadece genetik geçişle (yani kalıtsal) otizmli olunuyor olsaydı otizm teşhisinde son 10 yılda % 80 civarında bir artış gerçekleşemezdi.
Biraz dünyanın elektro manyetik alan kirliliği ve kimyasal kirlilikler üzerinde dursanız da artık yeni nesiller bari biraz nefes alabilseydi, diyorum naçizane…
Serpilgül Vural
Kaynak:
http://www.dddmag.com/news/2015/03/new-autism-causing-genetic-variant-identified
