Otizmin Genetiği

Otizm kalıtsal bir hastalık değilse de aileden gelen genler ve çevresel faktörlerle değişime yani mutasyona uğramış genlerin eseri olduğu bilim çevrelerince kabul edilmiştir.

Genom, A’lar, T’ler, G’ler ve C’lerden oluşan uzun sargılı bir dizidir. Bunlar DNA’yı oluşturan temellerdir.

İkizler üzerinde yapılan çalışmalar sayesinde otizmi anlama sırrının genlerde olduğunu artık biliyoruz.

Eğer ikizlerden biri otizmliyse, diğer ikizinde %80 oranla otizmli olma şansı vardır.

Bu durum otizmi, beyindeki en genetik sebepli hastalıklardan biri yapmaktadır.

Çevresel etkenlerde otizmde rol oynayabilir.

Ancak, araştırma kanıtları, genetiğin daha büyük bir etken olduğunu göstermektedir.

İnsan genomu yaklaşık olarak 3 milyar harf uzunluğundadır. Bu kodların sadece yüzde 2’si proteinler içindir. Otizm için yapılan genetik çalışmaların çoğu bu %2lik kısma odaklanmıştır.

Bir diğer adıyla EKZOM. Genetik kodda meydana gelen mutasyonlar veya değişiklikler tek bir DNA tabanını veya DNA’nın uzun bir bölümünü etkileyebilir.

Bunlar DNA’nın uzun bir kısmını silebilir veya çoğaltabilir. Buna kopya numarası türevleri denir.

Çoğu mutasyon zararsızdır. Her insanda binlerce zararsız mutasyonlar vardır.

Eğer bir mutasyon zararlı ise, bu protein yapısını değiştirir ve beyin gelişiminin normal seyrini etkileyebilir.

Bazı mutasyonlar anne babadan kalıtsaldır. Bu mutasyonlar çoğu zaman zararsızdır.

Fakat bunların bir kısmı birlikte çalışabilir ve otizme sebep olabilirler.

Bazı Mutasyonlar Kalıtsal Değildir

Bazen mutasyonlar spontane olur, bir diğer adıyla DE NOVO, Yani kalıtsal değillerdir ve sperm veya yumurtalar üzerinde ya da döllenmeden sonra oluşabilir.

Bu mutasyonlar genellikle zararlıdır, bunları bulmanın en kolay yolu, otizmi olan birinin DNA’sını, o kişinin ebeveynleri ve kardeşleri ile kaşılaştırmaktır.

Genlerdeki de novo mutasyonlarına odaklanan araştırmacılar, şu ana kadar otizm ile önemli ilişkisi olan 65 gen buldular.

Otizmle ilgili daha zayıf bağları olan yaklaşık 170 genin bulunduğu uzun bir liste daha vardır.

Bazı genler, nöronların beyindeki sinyalleri göndermesine yardım ederken , diğerleri DNA’yı hücreler içinde paketlenmiş halde tutmaya yardımcı olur.

DNA diziliminin maliyeti düşmeye devam ettiği için bazı araştırmacılar bütün genomları sıralamaktadırlar.

Bunlar proteinleri kodlamayan uzun sıralamalarıda kapsamaktadır.

Bilim adamlarının çöp DNA olarak adlandırdıkları bu bölgelerin aslında otizm için önemli olduğu ortaya çıkabilir.

Araştırmalara göre insanı diğer canlılardan ayıran şey ÇÖP DNA denilen kısımdır.