Otizmlilerde Bir Gen Keşfedildi.

Kompleks nedenlerden oluştuğu düşünülen nörolojik bir gelişim bozukluğu olan otizmle bağlantılı bir gen bulundu. Tıp dünyasında umut yaratmakla birlikte pek çok etkenin varlığı acaba otizm spektrum problemleri için umut olabilecek mi? Gen sayesinde otizmle ilgili genetik testler yapılması mümkün olabilir, bu da hastalığın nedenlerinin bulunmasını sağlayabilir mi? gibi soruların cevabını umarız yakında alabiliriz. Cell dergisinde yayınlanan araştırmaya tabi tutulan 6 binden fazla çocukta rastlanan oran %0,25…

Mutasyona uğramış CHD8 geni olan çocukların kafaları daha büyük, gözleri daha geniş oluyor ve bu çocuklar sık sık mide-bağırsak sorunları yaşıyor. Ayrıca, bu çocuklarda uyku sorunları da olabiliyor. Denilmekteyse de bu tanıma uymayan çocuk sayısı da az değil.

Dünyanın 13 araştırma kuruluşunun işbirliği yaptığı çalışmada, uzmanlar otizm spektrum bozukluğu olan 6 binden fazla çocuğu inceledi. Bu çocukların 15’inde CHD8’in mutasyona uğramış olduğu görüldü. Bu çocukların hepsinde birbirine benzer fiziksel özellikler vardı.

Araştırmacılar, buluşu, zebra balığı üzerindeki deneylerle doğruladı. CHD8 genine müdahale edilen balıkların daha büyük kafa ve daha geniş gözlerle doğduğu belirlendi. Daha sonra geni mutasyona uğratılan zebra balığı floresan özelliği gösteren mama ile beslendi ve kabızlık problemi olduğu görüldü.

Araştırmacılar bunun herşeyi değiştirebilecek bir buluş olduğunu söylüyor. Bu buluşun gelişimsel bozukluk olan otizmle bağlantılı olan daha yüzlerce genin keşfine öncülük edebileceği düşünülüyor.

Serpilgül Vural